南方医科大学学报

作者：陈晨,许娜,江雪杰,吴婉儿,周璇,刘靓,黄继贤,阴常欣,曹睿,廖立斌,徐丹,张宇明,刘启发,刘晓力

目的分析伴T315I突变的慢性髓系白血病（CML）的临床特征及不同治疗方法的疗效。方法回顾性分析19例行BCRABLKD突变检测T315I突变的CML患者的临床资料及不同治疗的预后，通过直接测序分析获得用于RTQ-PCR样品的BCRABLKD突变。用Sanger测序法对BCR-ABL KD突变进行测序。复发标准包括血液学复发、细胞遗传学复发和分子生物学复发。结果19例CML-T315I患者，初诊时73.7%（14/19例）患者处于慢性期（CP），Sokal评分中高危患者占81.2%（13/16例）。19例患者初诊后均行酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗，病程中78.9%（15/19例）患者有附加染色体畸变，52.6%（10/19例）患者存在多重突变。68.4%（13/19 例）的患者在疾病进展后（加速期/急变期）检测出T315I 突变，从初诊到检测出T315I 突变的中位期为40 m（5~120 m）。突变后12例行泊那替尼治疗（A组），7例选择传统化疗方案（B组）。A、B两组3年总生存率分别是83.3%和14.2%（P=0.001）。结论小样本回顾性研究发现对TKI耐药的CML患者易检出T315I 突变，进展期检出率明显高于慢性期。此类患者往往合并附加染色体和多重基因突变，预后较差，即行异基因造血干细胞移植，复发率仍较高。泊纳替尼长期维持治疗，可能会改善预后，延长生存期。

来源：2019年第03期

《南方医科大学学报》期刊编辑部

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