南方医科大学学报

作者：耿 彧 ,赵仲孟,刘建业

目的 基于三代测序数据重构肿瘤克隆单体型，有效识别肿瘤异质性。方法 该算法提取混合肿瘤数据中的变异位点数据，通过概率函数求解各体细胞突变位点的连接权值；设计了一种基于最大生成树的单体型重构算法，遵循肿瘤克隆间继承原则逐级扩展最大生成树，以确定克隆中各变异位点的连接模式；采用厚度剥离方法估计求得子克隆个数、配比及演化关系。结果 在仿真实验中，分别对测序覆盖度、读段长度、亚克隆数目及体细胞变异率四个指标进行了准确率分析，充分说明了该算法具有良好的鲁棒性；该算法对肿瘤克隆单体型重构精度均值可达到97%以上，与其它工具进行性能比较具有显著优势。结论 所提方法可以较为精确的重构肿瘤亚克隆单体型，明晰肿瘤克隆演化过程，为肿瘤异质性研究和临床决策提供理论依据。

来源：2019年第11期

《南方医科大学学报》期刊编辑部

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