南方医科大学学报

作者：李珍珍, 周兰庭, 翟立红, 肖 娟, 程正江

关键词：胃癌,Piwil1基因,单核苷酸多态性,CpG,

目的分析Piwil1基因启动子区域的单核苷酸多态性（SNP）和胃癌的相关性。方法利用实时定量PCR检测3例胃癌患者肿瘤组织中Piwil1mRNA的表达，并通过肿瘤转录组测序数据库分析胃癌组织中Piwil1mRNA的表达水平。采用PCR克隆出Piwil1基因启动子区的序列，直接测序法测定24例胃癌患者和29例健康对照者的基因多态性，并使用SnapGene软件对测序结果进行分析。结果对Cancer RNA-Seq Nexus数据库查询结果和3例胃癌患者肿瘤组织和癌旁组织的实时定量PCR检测结果进行分析，发现胃癌组织中Piwil1基因表达量较癌旁组织高。检测到Piwil1基因启动子两个CpG区域的7个SNP位点，发现仅有一个SNP位点和胃癌有相关性。CpG 67区域rs28416520位点基因型GG、GA、AA在胃癌组中的频率分别为79.2%、16.7%、4.1%，在健康对照组中分别为37.9%、55.2%、6.9%，胃癌组GG基因型频率显著高于对照组（OR=0.144，95%CI：0.045~0564，χ2=9.071，P<0.01）。胃癌组rs28416520等位基因G的频率显著高于对照组（87.5%vs65.5%；OR=0.271，95%CI：0.099~0.766, χ2=6.856，P<0.01）。其它6个SNP位点在胃癌组和正常组之间没有显著差异。结论Piwil1基因启动子CpG 67区域rs28416520位点基因型GG和等位基因G与胃癌发病风险升高相关，且Piwil1基因在胃癌肿瘤组织中表达升高。

来源：2020年第10期

《南方医科大学学报》期刊编辑部

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