南方医科大学学报

作者：于长江, 李 莹, 阿地力江·阿布都热苏力, 闫纪忠, 姑丽扎尔努尔·艾尔肯, 阿不都沙拉木·阿不都拉, 艾米 热拉·依马木, 范瑞新

关键词：主动脉瘤,主动脉夹层,基因,二代测序,

目的 探讨喀什地区少数民族的主动脉疾病基因突变类型，分析其与临床表型的相关性。方法 利用二代测序技术对包含马凡综合征在内的19例新疆维吾尔族主动脉疾病家系的37个相关致病基因进行基因检测|、分析，并对其近亲家属完成sanger验证。结果 本研究纳入19个主动脉疾病家系，共检测出23个突变位点，有11例先证者（57.89%）存在一个或以上的基因突变。其中有1例（5.26%）为明确的致病性突变；8例（42.11%）检测出意义未明性突变；7例（36.84%）检测出良性/可能良性突变。23个突变位点中包括有1个（5.26%）明确的致病性突变位点，14个（60.87%）意义未明的基因突变，8个（34.78%）良性/可能良性突变。对14个意义未明突变位点采用SIFT及Polyphen2 HDIV软件预测，发现6个（42.86%）为有害性/可能有害性 突变。对8个良性/可能良性突变位点进行上述软件预测，结果均为有害性/可能有害性突变。结论 本研究发现了23个突变位点，其中22个尚待以后更多的患者数据进行验证。基因诊断有助于患者及其近亲属的早期诊断及鉴别诊断。

来源：2020年第11期

《南方医科大学学报》期刊编辑部

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