南方医科大学学报

作者：王 玲, 彭付端, 赵 慧, 李姗飞, 孙晓萌, 刘天资, 丰 蕾

关键词：年龄推断；DNA甲基化；MassARRAY；焦磷酸测序；逐步多元线性回归模型；Z-score,

目的 利用MassARRAY和焦磷酸测序两种方法检测的DNA甲基化数据在年龄推断中的差异，探讨两种检测方法的年龄推断计算方法。方法 应用MassARRAY和焦磷酸测序，分别对65份和62份外周血样本的9个CpG位点的甲基化水平进行测定，运用多元线性回归模型预测年龄，对比预测年龄与实际年龄之间的差异；对比Z-score转化前后两种方法之间的年龄预测差异。结果 MassARRAY法，65样本集数据Z-score转化前，平均绝对误差（MAD）=2.49岁，Z-score转化后，MAD=2.44岁；62样本集数据Z-score转化前，MAD=3.36岁，Z-score转化后，MAD=3.42岁。焦磷酸测序法，65样本集数据Z-score转化前，MAD=4.20岁，Z-score转化后，MAD=2.76岁；62样本集数据Z-score转化前，MAD=3.92岁，Z-score转化后，MAD=3.63岁。结论 Zscore转化方法能够有效的消除MassARRAY和焦磷酸测序数据之间的系统性批次效应；MassARRAY数据可以直接使用进行样本的年龄预测；使用焦磷酸测序数据进行年龄预测结果误差较大，但可以通过多样本积累进行Z-score转化之后预测年龄。

来源：2020年第12期

《南方医科大学学报》期刊编辑部

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