南方医科大学学报

作者：唐志宁, 唐霄雯, 薛 凌, 管敏鑫

关键词：口腔黏膜拭子法；无创检测；线粒体突变；tRNAThr15927G>A突变；m.15927G>A突变,

目的 探索口腔黏膜拭子法在临床上检测母系遗传性线粒体tRNAThr15927G>A（m.15927G>A）突变的可行性。方法 对温州医科大学附属第一医院2070例母系遗传性线粒体疾病病例进行测序筛选，获得3例携带m.15927G>A突变病例（突变组）和3例正常志愿者（对照组）的口腔黏膜样本和血液样本。提取样本全基因组DNA后进行DNA浓度和纯度分析，再对其PCR产物进行斑点印迹杂、Southern blot印迹杂交和DNA测序分析，以验证口腔黏膜拭子法检测m.15927G>A突变的可行性。结果 突变组和对照组口腔黏膜样本和血液样本提取的DNA浓度无显著差异（P>0.05），而手工法提取的口腔黏膜DNA纯度显著低于试剂盒法提取的血液及口腔黏膜DNA纯度（P<0.05）。斑点印迹杂交和Southern Blot印迹杂交提示对照组均呈阳性结果，而突变组均呈阴性结果。DNA测序结果示突变组中均可检测到m.15927G>A突变。结论 口腔黏膜拭子法是一种准确、灵敏的无创检测m.15927G>A突变的方法，具有较高的临床应用价值。

来源：2021年第1期

《南方医科大学学报》期刊编辑部

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