南方医科大学学报

作者：陈君逸, 刘向一, 徐迎胜, 樊东升

关键词：HSPB1基因；罕见变异；肌萎缩侧索硬化；SKAT,

目的 探讨HSPB1基因罕见变异与肌萎缩侧索硬化（ALS）发病的相关性。方法 对166例中国ALS患者进行二代测序基因检测，筛选出HSPB1基因可能的致病性罕见变异，分别与千人计划及国内全外显子测序健康对照数据库比对分析，进行序列核关联性检验（SKAT）及优化的SKAT（SKAT-O）。结果 本研究共筛选出3个HSPB1基因可能的致病性罕见变异：c.379C>T（p.R127W）、c.446A>C（p.D149A）及c.451A>C（p.T151P），均为错义突变。以千人计划作为对照，SKAT p=3.61×10-7，SKAT-O p=1.62×10-6；以国内全外显子测序健康对照数据库作为对照，SKAT p=9.99×10-4，SKAT-O p=1.80×10-3。未发现该基因罕见变异携带者的特征性临床表型特点。结论 HSPB1基因罕见变异可能与ALS发病存在相关性。

来源：2021年第1期

《南方医科大学学报》期刊编辑部

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