南方医科大学学报

作者：戴戈扬, 陈高文, 李肖璇, 郑友红, 王 袁, 李兴嵩, 李 菁, 周 璟, 谢 郁, 王沂峰

关键词：女性生殖道神经内分泌肿瘤；大细胞神经内分泌癌；维持妊娠；母婴管理；肿瘤易感基因,

目的 探讨妊娠合并生殖道神经内分泌肿瘤(NETs)患者维持妊娠及母婴管理策略。方法 结合癌灶体细胞系与母子胚系WGS测序和系统分析妊娠合并生殖道NETs报道病例诊疗方案，优化罕见宫颈大细胞NETs合并妊娠的诊疗策略。结果 病例分析提示阴性淋巴结转移和FIGO分期早与患者良好预后相关，评价本病例后采用维持妊娠治疗，经新辅助化疗等综合措施，随访迄今19月母子健康。WGS发现6个体细胞系错义致病性突变，其中KARS、VEGFA等与靶向药物选择相关；母子胚系共发现5个致病性肿瘤易感基因突变。结论 优化临床处置策略，妊娠合并宫颈NETs患者可获得良好母婴结局；WGS有利于制定精准的临床诊疗与随访方案。

来源：2021年第1期

《南方医科大学学报》期刊编辑部

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