南方医科大学学报

作者：张智科, 袁慧君, 张水馨

关键词：NDUFV1；呼吸酶链复合物I；视神经萎缩；二代基因测序,

目的 对一个视神经萎缩的儿童进行致病基因研究，并分析其对蛋白结构的影响。方法 收集该患儿及家属病历资料，进行视力、视野、眼底、OCT、VEP等眼科检查，及神经科查体、头颅MRI等全身检查，并随访1年。采集患儿及家长外周血，提取DNA进行全外显子的二代基因测序，并对突变基因进行致病性分析和蛋白结构分析。结果 患儿表现为双眼视力下降、视神经萎缩，VEP呈低振幅，无明显感觉及、肌张力异常，头颅MRI未发现明显脑白质病变。DNA测序显示编码线粒体复合物I（complex I）的核基因NDUFV1基因外显子1中出现杂合的移码突变c.53_54delTG，缬氨酸变为丙氨酸，引起新读码框在20位置过早形成终止编码（p Val18AlafsX20）；内含子8中存在杂合的点突变（c.1162+4A>C）。蛋白结构分析显示complex I的NDUFV1亚单元重要结构缺失。结论 在儿童视神经萎缩且无脑白质异常的病例中，发现新的NDUFV1基因突变，有助于拓宽对NDUFV1基因表现型和基因型关系的认识。

来源：2021年第5期

《南方医科大学学报》期刊编辑部

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