南方医科大学学报

作者：孙文杰, 何 婷, 韩 军, 任晓艳, 李 萌

单位：南京医科大学附属儿童医院输血科，江苏 南京 210008

关键词：ABO血型；抗原减弱；血清学检测；基因测序,

目的 探讨20例样本ABO血型抗原表达减弱的分子生物学机制。方法 采用微柱凝集法及盐水试管法进行ABO血型血清学鉴定；对ABO基因第1-7外显子及其上游启动子区域PCR产物直接测序进行基因分型。结果 11例样本通过家系分析可以确定其基因型（1例ABO*A2.01/ABO*B.01，1例ABO*A2.01/ABO*O01.01，1例A1.02/B3.04，2例B3.04/O.01.01、2例B3.02/O.01.02，4例Bw.12/O.01.01）；3例样本在ABO基因启动子区域发生-35_-18位的碱基缺失，通过家系分析，提示该变异发生在B等位基因；1例样本在ABO基因启动子区域发生-119位C>T变异；1例样本发生第7外显子1054位点缺失碱基C；4例样本在ABO血型基因1-7外显子及其调控区域未发现变异。结论 启动子区域-119位C>T变异及Exon7 1054del变异可能是导致ABO血型抗原异常表达的新变异；部分ABO亚型可能与内含子异常或mRNA合成异常有关；本地区B亚型明显多于A亚型。

来源：2021年第9期

《南方医科大学学报》期刊编辑部

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