南方医科大学学报

作者：周夏婕, 雷水芳, 黎立喜, 徐 天, 顾万建, 马 飞, 杨蓉西

单位：南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系，江苏 南京 211166；国家癌症中心//国家肿瘤临床医学研究中心//中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤内科，北京 100021；江苏省中医院检验科，江苏 南京 210029

关键词：外周血,EMR3,DNA甲基化,乳腺癌,质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术,

目的 探究中国人群外周血中C19orf57、MAP9、EMR3、NEK6和PCOLCE2基因的甲基化水平与乳腺癌的相关性。方法 通过病例对照研究收集了258例早期乳腺癌患者和272名健康女性的外周血，并采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术（MALDI-TOF-MS）定量检测基因上CpG位点的甲基化水平。使用logistics回归模型校正协变量分析DNA甲基化水平与乳腺癌的相关性。Spearman秩相关用于分析基因甲基化水平与年龄的关系。使用非参数检验分析不同临床特征组别的甲基化水平差异。结果 与欧美人群的乳腺癌EMR3高甲基化相反，EMR3基因的低甲基化与中国女性的乳腺癌相关，但该相关性仅存在于≥ 50 岁的女性中（每减少 10%的甲基化，EMR3_CpG_1：OR=1.40；EMR3_CpG_2：OR=2.31；EMR3_CpG_3：OR=2.76，P< 0.05）。EMR3的甲基化水平与肿瘤分期、大小、淋巴转移、ER、PR、HER2、Ki67等没有或仅有弱相关。C19orf57甲基化与乳腺癌无相关性。结论 外周血EMR3基因的低甲基化与中国女性乳腺癌之间存在相关性，尤其是年龄较大或绝经后女性。

来源：2021年第10期

《南方医科大学学报》期刊编辑部

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