南方医科大学学报

作者：谢潇潇, 赵青冬, 付玉荣, 张文玲, 孟元光, 卢彦平

单位：解放军总医院第七医学中心妇产医学部，北京 100007；解放军总医院第一医学中心，北京 100853

关键词：11号染色体三体嵌合体；胎儿真性嵌合体；限制性胎盘嵌合体；非侵入性产前检测；侵入性产前检测,

11号染色体三体嵌合体临床罕见，决策困难。本研究综合运用非侵入性产前检测、染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、荧光原位杂交等技术，对2例11号染色体三体嵌合体病例进行检测及遗传咨询。2例病例获得不同的妊娠结局，11号染色体三体的限制性胎盘嵌合胎儿表现为严重生长受限，孕25+3周终止妊娠，胎盘嵌合比例达44%；而11号染色体三体的胎儿真性低比例嵌合体，排除了单亲二倍体且超声无异常，经慎重的产前咨询后，选择继续妊娠至足月分娩，新生儿随访一年余，发育未见异常，妊娠结局良好。非侵入性产前检测对限制性胎盘嵌合具有一定的检测效能，但也可能漏诊胎儿真性嵌合体病例，非侵入性产前检测结果阳性而侵入性产前检测未发现异常的病例，需重视咨询并加强妊娠期管理。

来源：2022年第7期

《南方医科大学学报》期刊编辑部

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