南方医科大学学报

作者：朱秀君, 蔡林儿, 肖 静

单位：广州中医药大学第二附属医院大学城医院妇科,广东 广州 510006

关键词：林奇综合征；子宫内膜癌；遗传性疾病,

林奇综合征（LS）是一种常染色体显性遗传疾病，由于DNA错配修复（MMR）基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等出现缺失，导致MMR基因功能缺失，最终导致基因组中高度重复DNA序列不稳定，最终导致肿瘤的发生。本文报道了1例LS相关子宫内膜癌患者，通过遗传咨询和基因检测，发现其背后的聚集性LS家族。临床上对评估有LS相关肿瘤家族史的患者，应考虑LS并进行MMR免疫组化检测，甚则行LS基因检测。诊断LS对个体和家庭成员有重要的临床意义，筛查和预防措施可最大限度地降低其罹患LS相关癌症的总体风险。

来源：2022年第8期

《南方医科大学学报》期刊编辑部

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