南方医科大学学报

作者：郑 华, 姜思捷, 林立龙

单位：南方医科大学南方医院心血管内科，广东 广州 510515

关键词：家族性高胆固醇血症；低密度脂蛋白受体；基因检测,

家族性高胆固醇血症(FH)是脂蛋白代谢异常所导致的遗传性疾病，通常为常染色体显性遗传，由于长期暴露于高水平低密度脂蛋白下，FH患者发生冠状动脉疾病的风险显著升高。基因检测对FH的诊断至关重要，除此之外，低密度脂蛋白受体功能检测对FH的治疗也具有重要意义。本文将从FH的诊断筛查、治疗方案及低密度脂蛋白受体功能检测等方面进行综述。

来源：2023年第1期

《南方医科大学学报》期刊编辑部

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