南方医科大学学报

作者：高志强, 林洁, 洪鹏, 胡再宏, 崔孔孔, 王语, 董军君, 石秦林, 田小毛, 魏光辉

单位：重庆医科大学附属儿童医院泌尿外科，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心//儿童发育疾病研究教育部重点实验室//结构性出生缺陷与器官修复重建重庆市重点实验室，重庆 400014

关键词：肾母细胞瘤,Wilms Tumor,环状RNA,hsa_circ_0001900,

基金：国家自然科学基金青年项目(82403383);中国博士后科学基金(2024M753886);重庆市自然科学基金面上项目(CSTB2025NSCQ-GPX1154);重庆市博士后研究项目特别资助(2412013582995479)

目的 探究环状RNA表达谱及其在肾母细胞瘤（WT）预后和进展中的潜在作用。 方法 搜集4对配对WT组织送环状RNA测序，筛选差异表达环状RNA。使用qPCR对表达水平最高的前6个候选环状RNA进行临床样本表达验证。选择有代表性的环状RNA在较大临床队列中分析其与临床病理特征和预后的相关性。最后，使用Sanger测序和RNase R酶消化实验验证该分子的成环位点和结构稳定性。 结果 基于高通量环状RNA测序在WT中鉴定到23，978个环状RNA分子，其中10，884个环状RNA已获得注释。根据筛选参数（|log2FC|>2和P值<0.05），去除表达丰度较低的样本，鉴定出614个差异表达的环状RNA分子，其中包括269个上调和345个下调。基于临床样本表达验证hsa_circ_0001900表达丰度最高与临床来源的肿瘤组织中和测序结果表达趋势一致，诊断ROC曲线显示该分子具有良好的鉴别诊断能力（曲线下面积为0.72）。临床相关性分析提示其表达水平与WT体积呈正相关（R=0.35，P=0.040），同时高表达组患儿的无复发生存率（RFS）具有明显降低的趋势（4年无复发生存率分别为81.25% vs 85.11%，P=0.496）。最后，本研究设计针对“反向剪接”位点的发散引物，该分子的成环剪接位点序列得到Sanger测序的验证，Rnase R酶消化实验进一步证实该分子的稳定共价结构。 结论 本研究首次展示WT中环状RNA的全面表达谱，其中hsa_circ_0001900的表达水平与WT肿瘤大小和患儿预后有关，可能是WT进展的关键驱动基因。

来源：2025年第11期

《南方医科大学学报》期刊编辑部

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