南方医科大学学报

作者：陶红成, 梁富凯, 黄文波, 范思奇, 曾平

单位：1.广西中医药大学，广西 南宁 530200；2.广西中医药大学第一附属医院，广西 南宁 530023；3.广西中医药大学广西中医基础研究重点实验室，广西 南宁 530200

关键词：酒精暴露,股骨头坏死,生物信息学分析,机器学习,诊断模型,

基金：国家自然科学基金地区科学基金项目(82160913);国家自然科学基金地区科学基金项目(81960876);广西壮族自治区科学技术厅广西青年科学基金项目（中医药壮瑶医药专项-广西中医药大学）(2025GXNSFBA069217);广西中医骨伤临床医学研究中心(GXZYYXYJZX-2025-01)

目的 运用113种机器学习方法并基于酒精暴露相关基因构建并验证股骨头坏死诊断模型。 方法 从GEO数据库中获取酒精暴露和股骨头坏死相关的转录组学数据，进行系统分析以开发和验证股骨头坏死诊断模型。合并数据集并去除批次效应后，进一步进行差异基因分析，确定酒精暴露和股骨头坏死的差异表达基因（DEGs）并取交集。对取得的交集DEGs 进行功能富集分析。采用单样本基因集富集分析（ssGSEA）对免疫浸润情况进行量化分析。在训练集上探索12种机器学习算法的113种组合，并采用10折交叉验证，构建ONFH的诊断模型，在测试集上进行验证。将MC3T3-E1细胞分为对照组和酒精组，通过qRT-PCR检测两组细胞中构建模型的差异基因表达，以验证构建模型的可靠性。利用“Enrichr”平台来识别ONFH的潜在药物。 结果 总共鉴定出21个酒精暴露和股骨头坏死均密切相关的交集DEGs，基于富集分析，这些基因亦有参与免疫过程。通过免疫浸润分析显示，与健康对照组相比，酒精暴露和股骨头坏死患者体内免疫细胞浸润情况存在明显差异。接着，构建了由8个基因（SOAT1、GMCL1、GMPR、CISD2、ST3GAL6、AHSP、UBL3、PTPN12）组成的可靠的诊断模型，并进一步通过qRT-PCR验证发现，这8个基因在对照组和酒精组MC3T3-E1细胞中表达存在显著差异（P<0.05）。最后，预测了10个可能靶向治疗股骨头坏死的潜在药物。 结论 通过整合生物信息学分析和机器学习方法，并基于酒精暴露和股骨头坏死共有的DEGs，构建出可用于诊断股骨头坏死的可靠的模型。

来源：2026年第3期

《南方医科大学学报》期刊编辑部

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